Гемофилия (от греческого haima значение крови и philia значение друга) является наследственным заболеванием, где кровь не сгущается должным образом. По существу больные гемофилией – люди с гемофилией – испытывают недостаток в белке, названном фактором свертывающей системы крови, работающим с тромбоцитами, чтобы прекратить кровоточить на месте раны. Люди с гемофилией склонны кровоточить в течение более длительных промежутков времени после раны, и они более восприимчивы к внутреннему кровотечению.Существует два главных типа гемофилии, маркированный тип A и тип B. Гемофилия A характеризуется отсутствием фактора свертывающей системы крови VIII (8) и составляет приблизительно 90% случаев гемофилии.
Семьдесят процентов гемофилии случаи тяжелы. Гемофилия B характеризуется отсутствием фактора свертывающей системы крови IX (9).Как очень редкие нарушения, гемофилия A появляется об однажды в каждых 10 000 рождений, и гемофилия B происходит однажды в каждых 50 000 рождений.Ученые из Московского государственного университета объяснили в Биофизическом Журнале, что тромбы распространяются в волнах путешествия через сосуды.
Они говорят, что их исследование предлагает новые стратегии, которые могли помочь развить лучшее лечение для гемофилии и общих сердечно-сосудистых нарушений.Главный автор исследования, Фазойл Атауллаханов, сказал, что «Нарушения коагуляции крови являются главной и непосредственной причиной смертности и заболеваемости в развитом мире.
Наши результаты показывают механизмы позади роста тромбов, которые критически важны для развития новых препаратов и диагностических проб».Что вызывает гемофилию?Большинство случаев гемофилии возникает как наследственное нарушение, что означает, что человек рождается с гемофилией, как определено его организацией генетического материала.
Условие вызывается дефектом в одном из генов фактора свертывающей системы крови, находящемся на X хромосомах.Гемофилия почти всегда появляется в мужчинах, так как ген может быть передан от матери сыну, и сын испытывает недостаток в секунде X хромосом, чтобы восполнить дефектный ген.
Девочки, с другой стороны, вероятно, будут носителями гемофилии, но вряд ли фактически иметь нарушение. Чтобы иметь гемофилию, у девочек должен быть патологический ген на оба X хромосом – очень редкое возникновение.Хотя большинство случаев унаследовано, для кого-то возможно заболеть гемофилией через непосредственную генетическую мутацию. Это может также развиться, если тело формирует антитела к факторам свертывающей системы крови в крови, мешающим факторам свертывающей системы крови работать.
Каковы симптомы гемофилии?Симптомы гемофилии характеризуются чрезмерным кровотечением и легким избиением.
Может быть изменение в серьезности этих симптомов в зависимости от уровня дефицита факторов свертывающей системы крови. Гемофилия может подозреваться в мальчике, если чрезмерное кровотечение происходит после обрезания.
Чрезмерное кровотечение может произойти и внешне и внутренне. Признаки чрезмерного внешнего кровотечения включают кровотечение в рот от пореза, прикуса, или потери зуба, непосредственных кровотечений из носа, тяжелого кровотечения из легкого пореза, и продленный или продолжали кровоточить после кровотечения ранее прекращенного.
Признаки чрезмерного внутреннего кровотечения включают кровь в мочу или табурет и большие, глубокие ушибы. Стеснение в суставах может быть результатом кровотечения в коленях, локтях или других суставах, и суставы могут стать раздутыми, горячими, чтобы затронуть, и болезненный, чтобы двигаться.
Больные гемофилией могут развить внутреннее кровотечение в мозгу от удара на голове или более серьезной травме. Симптомы мозгового кровотечения включают головные боли, рвоту, летаргию, изменения в поведении, неуклюжесть, проблемы со зрением и приступы.Как гемофилия диагностирована?
Если кровоточащие проблемы будут наблюдаться, или гемофилия подозревается, то врач сначала посмотрит на семью и личные истории болезни. Доктор может быть в состоянии использовать эту информацию, чтобы идентифицировать генетическое происхождение гемофилии. Медицинский осмотр и анализы крови часто заказываются также. Анализы крови предоставят информацию о том, сколько времени она берет для крови, чтобы сгуститься, уровни факторов свертывающей системы крови, и какие факторы свертывающей системы крови, если таковые имеются, отсутствуют.
Результаты анализа крови могут идентифицировать тип гемофилии и ее серьезности.Для беременных женщин, которые являются носителями гемофилии, врачи в состоянии проверить плод на условие уже на 10 неделях в беременность.Как гемофилия лечится?Гемофилия лечится с заместительной терапией, которая является предоставлением или заменой факторов свертывающей системы крови, которые являются слишком низкими или недостающими в пациенте гемофилии.
Пациенты получают факторы свертывающей системы крови инъекцией или внутривенно.Лечение фактора свертывающей системы крови для заместительной терапии может быть получено из человеческой крови или искусственно произведено в лаборатории (названный рекомбинантными факторами свертывающей системы крови). Некоторые пациенты будут регулярно требовать заместительной терапии, чтобы предотвратить кровотечение, в то время как другие могут пройти лечение только после того, как кровотечение начинается и остается не поддающимся контролю. Прежнего называют профилактической терапией, и последнего называют терапией требования.
Заместительные терапии несут риски, такие как возможность развивающихся антител, вирусных инфекций от человеческих факторов свертывающей системы крови и повреждения суставов, мышц и других частей тела, если лечение задерживается.Дополнительное лечение гемофилии включает desmopressin (искусственный гормон, стимулирующий выпуск сохраненного фактора VIII) для умеренных форм гемофилии A, антифибринолитические лекарства, предотвращающие сгустки от разрушения, и – в будущем – генотерапии. Исследование показало, как Гемофилия мыши извлекла выгоду из генотерапии.27-го июня 2013 американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило Rixubis [Фактор Коагуляции IX (Рекомбинантный ген)] для пациентов с гемофилией B в возрасте 16 + годы.
Rixubis является очищенным белком, созданным с рекомбинантной технологией ДНК, и предназначен, чтобы предотвратить и управлять чрезмерным кровотечением.Как я могу справиться с гемофилией?
Хотя нет никакого способа предотвратить гемофилию, существуют способы избежать чрезмерного кровотечения и защитить суставы. Они включают регулярное осуществление, избегая определенных лекарств (таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты и разбавители крови, такие как гепарин), практикуя хорошую зубную гигиену, и защищая от ран, которые могут вызвать кровотечение путем ношения надлежащего дополнения и осуществления надлежащей безопасности при привлечении в физических или опасных действиях.Это видео CDC консультирует детей по вопросам того, что спортивные состязания безопасны сделать: