Синдром Дауна (или синдром Дауна) является хромосомным нарушением, вызванным ошибкой в клеточном делении, приводящем к дополнительной 21-й хромосоме. Условие приводит к ухудшениям и в познавательной способности и в физическом росте, располагающихся от умеренного, чтобы смягчить нарушения развития. Через ряд показов и анализов, может быть обнаружен синдром Дауна, прежде и после того, как ребенок рождается.
Единственный фактор, который, как известно, влиял на вероятность наличия ребенка с синдромом Дауна, является материнским возрастом. Т.е. меньше чем каждая 1000-я беременность для матерей меньше чем 30 лет возраста приводит к ребенку с синдромом Дауна.
Для матерей, которые являются 44 годами возраста, приблизительно каждый 35-й результат беременностей в ребенке с синдромом Дауна. Поскольку у младших женщин обычно есть больше детей, приблизительно 75 – 80% детей с синдромом Дауна рождаются у младших женщин.
Что вызывает синдром Дауна?Синдром Дауна вызывается из-за патологии, характеризуемой дополнительной копией генетического материала на всех или части 21-й хромосомы.
Каждая клетка в теле содержит гены, сгруппированные вдоль хромосом в ядре или центре клетки. Обычно существует 46 хромосом в каждой клетке, 23 унаследованных от Вашей матери и 23 от Вашего отца. Когда у некоторых или всех камер человека есть дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21, результатом является синдром Дауна.
Наиболее распространенная форма синдрома Дауна известна как Трисомия 21, условие, где у людей есть 47 хромосом в каждой клетке вместо 46. Это вызывается ошибкой в клеточном делении, названном нерасхождением, оставляющим сперму или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 прежде или в концепции. Трисомия 21 счет на 95% случаев синдрома Дауна, с 88%, происходящими из нерасхождения яйцеклетки матери.Остающиеся 5% случаев синдрома Дауна происходят из-за условий, названных мозаицизмом и транслокацией.
Мозаичный синдром Дауна заканчивается, когда некоторые клетки в теле нормальны, в то время как у других есть Трисомия 21. Транслокация Robertsonian происходит, когда часть хромосомы 21 прерывается во время клеточного деления и атташе в другой хромосоме (обычно хромосома 14). Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 причина Вниз некоторые особенности синдрома.
Несмотря на то, что человек с транслокацией может казаться физически нормальным, у него или ее есть больший риск производства ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.Особенности синдрома ДаунаУ людей с синдромом Дауна часто есть различные физические характеристики, уникальные вопросы здравоохранения и вариабельность когнитивного развития.
Физические характеристики включают:Глаза, имеющие восходящий скошенный агар, наклонные трещины, epicanthic сгибы кожи на внутреннем углу и белые пятна на ирисеНизкий мышечный тонус
Маленькая высота и короткая шеяПлоский носовой мост
Единственные, глубокие складки через центр пальмыВыдающийся языкБольшое пространство между большим и вторым пальцем ногиЕдинственная борозда сгибания пятого пальца.
У людей с синдромом Дауна обычно есть профили когнитивного развития, показательные из умеренных, чтобы смягчить олигофрению. Однако когнитивное развитие в детях с синдромом Дауна является довольно переменным. Дети с синдромом Дауна часто имеют речевую задержку и требуют, чтобы логопедия помогла с выразительным языком.
Кроме того, мелкая моторика задерживается и имеет тенденцию отставать от грубых моторных навыков. Дети с синдромом Дауна могут не идти до возраста 4, но некоторые будут идти в 2 года.
Несмотря на то, что многие с условием страдают от задержек в развитии, это весьма распространено для тех с синдромом Дауна, чтобы учиться в школе и стать активными, рабочими участниками в сообществе.У людей с синдромом Дауна могут быть патологии, влияющие на общее состояние здоровья, которое может влиять на любую органную систему или целиком функционировать. У них есть повышенный риск для врожденных пороков сердца, дыхательных и проблемы со слухом, болезнь Альцгеймера, лейкемия у детей, эпилепсия и заболевания щитовидной железы. Однако у людей с синдромом Дауна также есть более низкий риск застывания артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.
Диагноз синдрома ДаунаУ некоторых семей есть пренатальные осмотры, указывающие различные возможные проблемы, и другие уже знают, что они имеют увеличенную возможность наличия ребенка с синдромом Дауна. Эти семьи часто получают показ и диагностические анализы на условие.
Это также стандартно для беременных женщин старше, чем 30 или 35, чтобы получить генетические экраны, потому что риск наличия ребенка с синдромом Дауна увеличен как возраст женщин.Скрининг-тесты используются, чтобы оценить риск, что плод имеет синдром Дауна, и диагностические анализы могут сказать, имеет ли плод фактически условие.
Скрининг-тесты являются экономически эффективным и меньшим количеством инвазивного способа определить, необходимо ли больше инвазивных диагностических анализов. Однако в отличие от диагностических анализов, скрининг-тесты не могут дать определенные ответы относительно того, есть ли у ребенка синдром Дауна.
Диагностические анализы, которые на 99% точны в обнаружении синдрома Дауна и других проблем, обычно выполняются в матке и несут дополнительный риск самопроизвольного аборта, эмбриональной раны или преждевременных родов.Скрининг-тесты включают:Выйное тестирование полупрозрачности (в 11 – 14 недель) – ультразвук, который меры освобождают место в сгибах ткани позади шеи развивающегося ребенка
Трижды экран или учетверенный экран (в 15 – 18 недель) – измеряют количества нормальных веществ в крови материИнтегрированный экран – объединяет первые скрининг-тесты триместра (с или без выйной полупрозрачности) и анализы крови со вторым триместром учетверенный экран
Генетический ультразвук (в 18 – 20 недель) – Подробный ультразвук объединился с результатами анализа крови.Диагностические анализы включают:Выборка ворсины хориона (в 8 – 12 недель) – анализ крошечного образца плаценты, полученной из иглы, вставленной в шейку или брюшную полостьАмниоцентез (в 15 – 20 недель) – анализ небольшого количества амниотической жидкости, полученной из иглы, вставляется в брюшную полость
Подкожный пупочный забор крови (после 20 недель) – анализ небольшой выборки крови от пуповины, полученной из иглы, вставляется в брюшную полость.Синдром Дауна может также быть диагностирован после того, как ребенок рождается путем осмотра физических характеристик младенца, а также крови и образцов ткани, которые являются запятнанными, чтобы показать хромосомы, сгруппированные размером, числом и формой.Недавние разработки на диагнозе синдрома Дауна от новостей MNTАнализ крови ДНК, ‘более точный для обнаружения синдрома Дауна, чем стандартные методы’
В исследовании почти 16 000 беременных женщин исследователи нашли, что бесклеточный анализ крови ДНК, выполненный между беременностью 10-14 недель, был более эффективным для диагностирования синдрома Дауна, чем стандартные методы проверки. Команда издала их результаты исследования в The New England Journal of Medicine.Глушение дополнительной хромосомы может быть возможным
Ученые из Медицинской школы Массачусетса говорят, что они сделали первый шаг к лечению хромосомы для синдрома Дауна. Они объяснили в журнале Nature (проблема июля 2013), что естественный генетический метод, чтобы выключить дополнительную хромосому 21 был достигнут в клетках пробирки.Отключение единственного гена является сложной задачей сам по себе, делая то же для целой хромосомы, не берите в голову trisomic клетку, считался невозможным.Руководитель группы, Джин Лоуренс, заявила «.. исправление сотен генов через всю дополнительную хромосому осталось вне области возможности.
У нас теперь есть мощный инструмент для идентификации и изучения клеточных патологий, и проводящие пути повлияли непосредственно из-за чрезмерной экспрессии хромосомы 21».Команда планирует новое исследование на животных, чтобы определить, могут ли они исправить дефекты хромосомы в моделях мыши синдрома Дауна.Правда о синдроме Дауна
Это видео, Детской больницой Колорадо, показывает родителей Сары Хриц, ребенка с синдромом Дауна. Они обсуждают свою семейную историю.