Синдром Гильберта, также известный как печеночная дисфункция, доброкачественная семейная желтуха, конституционная печеночная дисфункция, неконъюгированная доброкачественная билирубинемия и семейная негемолитическая желтуха, является генетическим условием. Когда эритроциты ломаются, билирубин производится. У людей с синдромом Гильберта есть мягко повышенные уровни пигмента билирубина, который может иногда давать им желтуху глаз (пожелтение), и иногда кожа.
Условие безопасно, и пациенты обычно не нуждаются в лечении.Печень людей с синдромом Гильберта должным образом не обрабатывает билирубин. Они не удаляют его должным образом, и это растет.Поскольку это безопасно, синдром Гильберта обычно не замечается как болезнь.
Большинство людей не знает, что у них есть синдром, пока анализ крови не показывает выше, чем нормальные уровни билирубина.В США приблизительно 3% 7% населения имеют синдром Гильберта, по данным Национальных Институтов Здоровья (NIH) – некоторые гастроэнтерологи полагают, что распространенность может составить целых 10%.
Национальная служба здравоохранения (NHS) оценивает, что приблизительно 5% британского населения затронуты. Это более распространено среди мужчин, чем женщины.
Синдром Гильберта был сначала описан французским гастроэнтерологом Огастином Николасом Гильбертом (1858-1927) и коллегами в 1901.Каковы симптомы синдрома Гильберта?Большинство затронутых людей не знает это.
Уровни билирубина обычно остаются в пределах нормальных уровней, и случайно повышаются немного.Желтуха – может быть желтым оттенком белым глаз и кожи, когда уровни билирубина повышаются слишком высоко. Симптомы могут стать более очевидными в результате:
БолезньИнфекция
ОбезвоживаниеСтрессМенструацияПереусердствовать вещи (перенапряжение)
Несмотря на то, что уровни билирубина почти никогда не достигают опасных уровней, заканчивающаяся желтуха может быть нарушающей. Симптомы желтухи обычно появляются в глазах сначала, и затем коже, если уровни билирубина повышаются далее.Следующие симптомы могут также быть возможны, но менее распространены:
Потеря аппетитаТошнотаУсталостьСлабость
Боль в животеКаковы причины синдрома Гильберта?
Гипербилирубинемия – повышенные уровни в крови билирубина – происходят, потому что сокращение активности фермента glucuronyltransferase, который спрягает билирубин. Спряжение, имеющее место в печени, делает билирубин водорастворимым так, чтобы это могло экскретироваться в желчи в двенадцатиперстную кишку и было в конечном счете удалено из тела.Когда эритроциту приблизительно 120 дней, он разломан на билирубин гемоглобином.
Печень тогда преобразовывает билирубин в водорастворимую форму.Синдром Гильберта вызывается дефектным геном – мутация гена UDP-глюкуронозилтрансферазы.
Люди наследуют синдром от родителя. Билирубин не спрягается (преобразовывают) при нормальном темпе, и накапливается в кровотоке. Когда уровни достигают определенного момента, у пациента могут быть симптомы желтухи.Как синдром Гильберта диагностирован?
Если у человека есть синдром Гильберта, и он диагностирован, диагноз обычно происходит в его/ее поздние подростковые годы или в начале двадцатых. Поскольку диагноз является довольно прямым, генетический анализ не обычно необходим.Образец крови пациента будет взят для полного анализа крови.
Доктор может также проверить, чтобы определить, как хорошо печень пациента функционирует. Уровни билирубина в кровотоке будут также проверены.
Если результаты испытаний покажут, что водно-нерастворимые уровни билирубина высоки, но другие анализы нормальны, то доктор диагностирует синдром Гильберта.Причины – Если у пациента есть симптомы желтухи доктор, могут приказать, чтобы некоторые другие анализы определили, могли ли бы быть какие-либо основные болезни или условия, такие как:Острое воспаление печени – может ухудшить способность печени спрягать и секретировать билирубин.Воспаление желчного протока – может предотвратить секрецию желчи и удаление билирубина.
Обструкция желчного протока – препятствует тому, чтобы печень избавилась от билирубина.Гемолитическая анемия – производство билирубина увеличивается, когда много эритроцитов сломано.
Cholestasis – поток желчи от печени прерван. Желчь, содержащая спрягаемый билирубин, остается в печени вместо того, чтобы быть экскретируемым.Синдром Криглер-Наджара – наследственное условие, ухудшающее определенный фермент, ответственный за обработку билирубина, приводящего к избытку билирубина.Синдром Дубин-Джонсона – наследственная форма хронической желтухи, препятствующей тому, чтобы спрягаемый билирубин был секретирован из камер печени.
Псевдожелтуха – безопасная форма желтухи, при которой пожелтение кожи следует из избытка бета-каротина, не от избытка билирубина; обычно от употребления в пищу большого количества моркови, тыквы или дыни.Анализы могут включать:Ультразвуковое обследование печениПациент голодает в течение 24 часов, чтобы видеть, повышаются ли уровни билирубина
Генетическое тестированиеЛечение для синдрома Гильберта
Поскольку синдром Гильберта, как полагают, безопасен – обычно не вызывает проблем со здоровьем – доктор скажет пациенту, что никакое лечение не потребовано. Несмотря на то, что симптомы желтухи могут быть тревожными, они неустойчивы и ничто, чтобы волноваться о.Долгосрочный контроль для людей с синдромом Гильберта не, как правило, необходим. Если Вы действительно замечаете ухудшающиеся симптомы желтухи, Вы должны говорить со своим доктором так, чтобы он или она мог исключить любое другое условие, которое, возможно, развилось.
Пациенты, считающие симптомы желтухи слишком тревожными, могут извлечь выгоду из Фенобарбитала, лечение, понижающее уровни билирубина. Фенобарбитал может вызвать седативный эффект и дурноту. Для пациента важно понять, что в этом случае лекарства не принимаются по медицинским причинам.Каковы возможные осложнения синдрома Гильберта?
Синдром Гильберта не повредит печень. Кроме желтухи, нет никаких известных осложнений.Некоторые лекарства – низкие уровни glucuronyltransferase, фермент, обрабатывающий билирубин, могут привести к более тяжелым побочным эффектам с некоторыми препаратами, особенно irinotecan (Camptosar), который используется, чтобы лечить рак толстой кишки.
У пациентов с синдромом Гильберта, берущим irinotecan, может быть острая диарея.