Синдром Костелло является редким генетическим отклонением, влияющим на различные области тела. Задержанное физическое развитие и олигофрения являются большинством различающих особенностей условия. У ребенка с синдромом Костелло мог бы быть высокий вес при рождении, однако другие знаки не примечательны, пока ребенок не начинает расти.Также известный как синдром FCS (faciocutaneoskeletal синдром), синдром Костелло влияет приблизительно на 300 человек во всем мире с более возможно движением невыявленного.
Синдром Костелло был обнаружен в 1977 Педиатром из Новой Зеландии по имени доктор Джек Костелло. Нарушение может привести к дальнейшим осложнениям, таким как развитие злокачественных и не злокачественных опухолей, наряду с определенными пороками сердца и патологическим ростом сердечной мышцы.Что является Признаками и симптомами синдрома Костелло
Симптом – что-то чувства пациента или отчеты, в то время как знак – что-то, что другие люди, включая доктора обнаруживает. Головная боль может быть примером симптома, в то время как высыпание может быть примером знака.Вес при рождении ребенка с синдромом Костелло обычно нормален или немного выше среднего числа, однако они будут расти с более медленной скоростью, чем большинство детей.
Только когда ребенок начинает расти, признаки синдрома Костелло начинают развиваться, некоторые из них:Короткий в высоте и медленном ростеСлабоумиеПольстите носовому мосту
Вьющиеся волосыВсасывание трудностиБольшая голова
Кожа свободнаНизкие уши и/или толстые мочки ушейБолее толстые губы
Поверхность лица чувствует себя грубойРазрегулированные глаза (косоглазие)Пигментация кожи является темнойКороткая шея
КосоглазиеСердечные проблемы / патологический ритм сердца.Обратите внимание на то, что существует два других генетических условия, разделяющие общие черты в симптомах к синдрому Костелло.
Синдром Noonan и CFC (cardiofaciocutaneous) делят много особенностей с синдромом Костелло, делая синдром Костелло тяжелее, чтобы диагностировать во время грудного возраста.Что является Причинами синдрома КостеллоКак ранее упомянуто, синдром Костелло является генетическим отклонением. Это вызывается мутациями в гене HRAS.
Именно этот ген приказывает телу производить белок (H-Ras), помогающий росту клеток и подразделению.Генные мутации HRAS, происходящие в результате синдрома Костелло в росте клеток и делении все время скорее чем, когда им приказали сделать так. Это может привести к росту опухоли (злокачественный и незлокачественный) и, как полагают, причина визуальных упомянутых выше знаков. В синдроме Костелло генная мутация HRAS может также отрицательно влиять на производство упругих волокон в ткани.
Только одна копия видоизмененного гена HRAS должна быть унаследована для синдрома Костелло, чтобы развиться, этот тип генного наследования упоминается как аутосомная доминанта. Почти каждый случай синдрома Костелло был вызван от новых мутаций, где нет никакой семейной истории условия.Как синдром Костелло Диагностирован?Существует две стадии, вовлеченные в диагноз синдрома Костелло.
Сначала существует клинический диагноз, включающий оценку физических характеристик пациента, чтобы видеть, соответствуют ли они определенным критериям (примеры: высота, размер головы и веса при рождении).Поскольку метод диагноза еще не был усовершенствован, существует вторая стадия, включающая молекулярное генетическое тестирование. Ген HRAS подвергается секвенированию, чтобы искать мутации. Если бы мутация HRAS не обнаружена, клинический диагноз должен был бы быть переоценен.
Каковы Варианты лечения для синдрома Костелло?В настоящее время нет никакого способа вылечить синдром Костелло, и при этом нет определенного способа лечить условие. Тем не менее, существуют способы помочь ребенку управлять их состоянием, они включают:
Помощь ребенку с питающимися трудностями во время грудного возрастаЛечение для любых развивающихся проблем с сердцемОбеспечение специального образования для ребенкаЭффективный способ лечить условие на генетическом уровне в настоящее время исследуется.
В 2005, на встрече для американского Общества Человеческой Генетики, новое лечение Прогерии было представлено. Лечение включило использование FTI (ингибитор фарнезилтрансферазы) на H-Ras, это было после этого представления, которым FTI рассмотрели как возможное лечение для синдрома Костелло.Другие лекарства, которые могли возможно помочь лечить синдром Костелло, включают:
Ингибитор MEKЛовастатинПоскольку синдром Костелло не является общим условием нет то, что много испытуемых для клинических испытаний.
Из-за этого исследователи говорят, что только одно лечение может быть проверено эффективно за один раз. Это наряду с потребностью поднять финансирование исследования означает, что могло быть некоторое время, прежде чем эффективное лечение принесено на рынок.Написанный Майком Паддоком