Ученые говорят, что обнаружили, почему некоторые люди развивают хроническую горную болезнь (CMS), в то время как другие люди могут адаптироваться к большим высотам. Согласно исследованию, изданному в американском Журнале Человеческой Генетики, это – все в генах.Исследователи от Калифорнийского-университета-Сан-Диего (UCSD) говорят, что они расшифровали генетическое основание для хронической горной болезни, также известной как болезнь Монжа, которая могла потенциально привести к развитию нового лечения.
Команда провела их исследование на основе предыдущих исследований, показывающих, что много людей, живущих в высокогорных областях, таких как область горы Анды Южной Америки, не адаптируются к их среде и продолжают страдать от CMS.Приблизительно 140 миллионов человек постоянно обосновались в высокогорных областях, говорят исследователи. Эти среды имеют условия низкого кислорода, которые могут заставить жителей страдать от гипоксии – низкие уровни кислорода в крови, вызвав CMS.CMS обычно развивается после расходов расширенного времени, живя в высотах более чем 3 000 метров.
Симптомы включают головную боль, депрессию, усталость и сонливость. У людей с болезнью могут часто быть инсульты или сердечные приступы в течение ранней взрослой жизни в результате уменьшения в кислороде, добирающемся до органов и тканей.Два гена, которые, как находят, вызвали хроническую горную болезнь
Для исследования исследователи приняли на работу 20 перуанских жителей области Анд: десять жителей, пострадавших от CMS и десяти жителей без болезни. Их наследственная изменчивость была измерена с помощью целого упорядочивания генома.Два гена были идентифицированы – ANP32D и SENP1.
По словам авторов исследования, оба гена показали увеличенное наличие в жителях, пострадавших от CMS, по сравнению с теми, у кого не было болезни.Исследователи надеялись оценивать, ограничили ли бы «низкого уровня регулирования» эти гены симптомы гипоксии, и они посмотрели на разновидность с соответствующими последовательностями генов – дрозофила.
Габриэль Хэддэд, отличенный преподаватель и председатель Отделения Педиатрии в UCSD, объясняет:«В то время как много опубликованных статей описали ассоциацию между определенными генами и способностью для людей выдержать низкий кислород на высоком уровне, было очень трудно быть уверенным, была ли ассоциация причинной.Мы нашли, что у мух с этими пониженными регуляцию генами была удивительно расширенная выживаемость под гипоксией."Потенциальное лечение для болезни сердца и болезни мозга
Исследователи говорят, что результаты исследования в этом исследовании могут привести к потенциальному лечению, не только для тех, которые живут на больших высотах, но также и для тех в любой высоте, кто страдает от сердечно-сосудистых заболеваний и болезней мозга, связанных с низкими кислородными уровнями.Дальнейшее исследование включит проводящее целое упорядочивание генома на 100 участниках, чтобы определить, существует ли биомаркеры – вещество, используемое в качестве индикатора биологического государства – чтобы предсказать CMS.Исследователи уже взяли образцы кожи от этих 100 участников, которые будут «повторно программироваться» в плюрипотентные стволовые клетки (IPS).
Авторы исследования добавляют, что клетки IPS, если у них есть возможность стать клетками невроглии или эритроцитами, могут использоваться, чтобы «проверить упругость к низким кислородным уровням».