Два исследования, изданные онлайн, перед апрельской проблемой американского Журнала Акушерства и Гинекологии (ТОЛЧКАМИ), показывают, что риск плода, имеющего хромосомные патологии, вызывающие синдром Дауна и генетическое отклонение, известное как синдром Эдвардса, может теперь быть почти точно быть идентифицированным при помощи атравматичного анализа на материнской крови, включающей новую биохимическую пробу и новый алгоритм для анализа.Кроме того, чтобы быть более масштабируемым, по сравнению с другими недавно развитыми анализами генетического скрининга, этот анализ также в состоянии потенциально уменьшить ненужный амниоцентез или CVS.
Диагностирование эмбриональных хромосомных патологий или анеуплоидий, требует инвазивных анализов, состоящих из хориальной ворсинчатой выборки или амниоцентеза во время беременностей, которые, как известно, являются рискованных, и даже при том, что эти анализы точны, они являются дорогостоящими и несут риск самопроизвольного аборта.В широком масштабе соответствуйте упорядочиванию ружья (MPSS), метод, исследующий бесклеточную ДНК (cfDNA) от плазмы матери для эмбриональных условий, использовался, чтобы идентифицировать трисомию 21 беременность (T21), т.е. беременности дополнительной копией хромосомы 21, который приводит к синдрому Дауна и трисомии 18 (T18), хромосомный дефект, лежащий в основе синдрома Эдвардса. Несмотря на то, что MPSS может точно обнаружить эти условия путем анализа всего генома, он требует ДНК, упорядочивающей большие суммы, и поэтому ее клиническая полноценность ограничена.
Новая проба, названная Цифровым Анализом Отобранных Областей (DANSR™), был недавно развит учеными из Диагностики Арии в Сан-Хосе, Калифорния, который очаги последовательностей от только тех хромосом под следствием, требующим в 10 раз меньшего количества упорядочивания ДНК по сравнению с MPSS.Текущее исследование описывает новый статистический алгоритм, Эмбриональная фракция Оптимизированный Риск Оценки Трисомии (FORTE™), который берет на себя возрастные риски и процент эмбриональной ДНК в образце во внимание, чтобы обеспечить индивидуализированный счет риска для трисомии. Ведущий исследователь доктор Кен Сонг, Мэриленд, объясняет:«Чем выше фракция эмбрионального cfDNA, тем больше различие в числе cfDNA фрагментов, происходящих из trisomic по сравнению с дисомными [нормальными] хромосомами и следовательно более легким, это должно обнаружить трисомию.
Алгоритм СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ явно составляет эмбриональную фракцию в вычислении риска трисомии».Доктор Сонг и его команда намереваются оценивать 123 нормальных беременности, 36 T21 и 8 беременностей T18, чтобы оценить производительность пробы DANSR/FORTE. Они сослались на все образцы для СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ странное множество хромосомы 18 и хромосомы 21 и обнаружили в ослепленном анализе что комбинация DANSR и СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ, излеченной, чтобы правильно идентифицировать все 36 случаев T21 и 8 случаев T18 как наличие риска больше чем 99% для каждой трисомии. Разделения в счете риска между trisomic и дисомными образцами были, по крайней мере, 1,000-кратной величиной.
В связанном исследовании исследователи от Научно-исследовательского центра Неотъемлемого права Харриса для Эмбриональной Медицины в Больнице Кингс-колледжа в Лондоне и Больнице Университетского колледжа Лондона предоставили 400 материнских плазменных образцов Арии для анализа DANSR с алгоритмом СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ. Все предметы находились в опасности для анеуплоидий и были проверены хориальной ворсинчатой выборкой.Согласно аналитическим результатам, все случаи T21 и 98% случаев T18 от euploid беременностей были идентифицированы, показав, что все случаи T21 имели предполагаемый риск для этой анеуплоидии? 99%, пока у всех нормальных беременностей и тех с T18 был счет риска для T21?
0,01%.Доктор Сонг объясняет:«Объединение пробы DANSR с алгоритмом СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ обеспечивает прочную и точную оценку эмбрионального риска трисомии. Поскольку DANSR позволяет анализ определенных геномных областей, это могло потенциально использоваться, чтобы оценить генетические условия кроме трисомии. Инкорпорация дополнительной информации о риске, такой как от ультраэхографии, в алгоритм СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ гарантирует расследование».
Ведущий исследователь Кипрос Х. Николэйдес, MD, исследования Лондонского университета полагают, что эмбриональная оценка трисомии с тестированием cfDNA будет введена в клиническую практику рано или поздно, говоря:«Это было бы полезно как вторичный анализ, зависящий от результатов более универсально применимого основного метода показа. Степень, до которой это могло быть применено как универсальный экранирующий инструмент, зависит от того, становится ли стоимость сопоставимой с тем из текущих методов sonographic и биохимического тестирования».Доктор Николэйдес выдвигает на первый план это, плазменные образцы были взяты от рискованных беременностей, приведших некоторое доказательство сниженной плацентарной функции и добавляющих, что это потребовало бы, чтобы дальнейшие анализы подтвердили, что наблюдаемая точность с cfDNA, проверяющим от расследования беременностей в рискованном для анеуплоидий также, относится к населению в целом, в котором распространенность эмбриональной трисомии 21 значительно ниже.
Он завершает:«Это, может оказаться, имеет место, потому что способность обнаружить анеуплоидию с cfDNA зависит от точности пробы и эмбрионального процента ДНК в образце, а не распространении болезни в населении исследования».