Открытие гена, связанного с шизофренией

Международное исследование во главе с учеными Universite de Montreal предполагает, что генные мутации могут предрасположить некоторых людей к шизофрении и дают новые представления о причинах этого неоднозначного нарушения. Изданный в Продолжениях Национальной академии наук, результаты исследования демонстрируют, что новые мутации в гене SHANK3 найдены в шизофреничных пациентах.

«То, что они de novo или новые мутации происходят при шизофрении, довольно неожиданно и может объяснить, почему идентификация генов, связанных с этой болезнью, была настолько трудной», говорит ведущий автор Гай Руло, преподаватель Universite de Montreal, директор Научно-исследовательского центра Университетской клиники Зайнте-Юстине и ученый из Научно-исследовательского центра Centre Hospitalier de l’Universite de Montreal.«Наши результаты исследования показывают, что значительное количество случаев шизофрении является результатом новых генетических мутаций в гене SHANK3. Где предыдущие подходы потерпели неудачу, наши подробные анализы и богатая база данных пациента привели нас к этому открытию. Мы убеждены, что будущие исследования утвердят ген SHANK3 как маркер для шизофрении», продолжает доктор Руло, который является Канадским Стулом Исследования в Генетике Нервной системы.

Аутизм и связь шизофрении«Ген SHANK3 был ранее связан с аутизмом», добавляет ведущий автор Жюли Готье, исследователь Universite de Montreal. «Не только делает это предлагает молекулярную генетическую связь между этими двумя нейроразвивающимися нарушениями, она предполагает, что SHANK3 может иметь роль в других заболеваниях мозга».SHANK3 является белком, вовлеченным в поддержание физической структуры невроцитов. Мутации в этом гене приводят к определенным патологиям в формах клетки. Эти деформации наблюдались в некоторых пациентах шизофрении, представляя новые свидетельства важности гена SHANK3 в этом нарушении.

Эти результаты исследования были сделаны возможными через сотрудничество нескольких учреждений, таких как Медицинская школа Гарварда, университет Макгилла и Юниверсит Пари Декарт.О шизофрении:Вызывающий приблизительно один процент населения, шизофрения является хроническим психическим расстройством, характеризуемым нарушениями во взглядах, поведении и эмоции. Симптомы включают заблуждение, галлюцинации и вывод из общественной деятельности.

Партнеры в исследовании:Исследование финансировалось Геномом Канада, Геном Квебек, Universite de Montreal и Канадский Фонд для Инноваций.

Об исследовании:Статья, «De novo мутации в генетическом коде синаптический белок поддерживающей способности SHANK3, у больных установленный для шизофрении», была создана в соавторстве Жюли Готье, Натали Шампань, Эдной Бруштейн, Мэтью Лапуаном, Хуэшеном Пенгом, Мари-Пьером Дюбом, Пьером Драпо, Филипом Оэдаллой и Гаем Руло Universite de Montreal, Фади Ф. Амданом и Марком Э. Сэмуелсом из Научно-исследовательского центра Университетской клиники Зайнте-Юстине; Эрик А. Стоун из Университета штата Северная Каролина; Филип А. Баркер Монреаля Неврологический Институт; Анджин М. Эддингтон и Джудит Л. Рапопорт из Национального Института Психического здоровья; Линн Э. Делизи из Медицинской школы Гарварда; Мари-Одиль Креб и Фейкэл Моуэффэк Юниверсита Пари Декарта; Ферид Фаталли, Али П. Агиги и Сальваторе Карбонетто из университета Макгилла / университет Макгилла Поликлиника; Ridha Joober университета Психического здоровья Дугласа Институт; Кристиан Нери из Центра Пол Брока / INSERM.

Источник:Университет Монреаля


Блог Брикса