Новое исследование во главе с Калифорнийским университетом, Сан-Диего (UCSD) Медицинская школа, находит что редкие варианты числа копий(CNVs), где секции ДНК или дублированы или пропавшие без вести, кажется, играют ключевую роль в риске для раннего биполярного началанарушение, появляющееся в детстве или ранняя взрослая жизнь. Исследователи пишут об их результатах исследования в работе, опубликованной онлайн22 декабря в журнале Neuron.CNVs являются определенным типом мутации или альтерации генома, где клетки заканчиваются с патологическим числом копийсекции кодекса ДНК: или лишь немногие, из-за стирания, или слишком многие, из-за дублирования.
CNVs может быть унаследован, или denovo, последний спонтанно встреча или в сперме или в неоплодотворенном яйце, или даже в яйце после того, как это былооплодотворенный.Предыдущие исследования уже установили, что редкие CNVs способствуют, чтобы рискнуть для немного некоторыми психоневрологическими нарушениями такой какшизофрения и аутизм, но роль, которую они играют в биполярном расстройстве, раньше известном как маниакальная депрессия, были меньшеясный.
Никто не знает то, что вызывает биполярное расстройство, несмотря на то, что мы знаем, что существует ясный генетический вклад, начиная с пробегов нарушения всемьи. Но предыдущие исследования, сосредоточившиеся прежде всего на наследственных вариантах, не были очень успешны при идентификации ключагены.В этой последней газете, главном следователе докторе Джонатане Себэте, доценте психиатрии и клеточной и молекулярной медицины вИнститут UCSD Геномной Медицины и коллеги, описывают, как они нашли de novo, что CNVs способствуют значительныйгенетический риск при приблизительно 5% исходного биполярного расстройства на ранней стадии.Первый автор Дхирэдж Мэлхотра, координатор проекта ассистента в лаборатории Себэта, сказал, другими словами, исследование показывает это «имеющее ade novo мутация увеличивает возможности наличия более раннего начала болезни».
В то время как такого результата недостаточно, чтобы указать окончательно на определенный ген или область генома, они оказывают мощную поддержкуидея, что редкие CNVs способствуют развитию исходного биполярного расстройства на ранней стадии, сказала Мэлхотру. Он объяснил, что Вы будете иметьупорядочивать целые геномы от большого количества семей с биполярным расстройством, прежде чем Вы могли идентифицировать весь denovo CNVs, который мог бы быть включен.Для исследования исследователи выполнили анализ всего генома de novo CNVs в контингенте 788 трио (родители ипотомки). 185 из потомков были диагностированы с биполярным расстройством, 177 с шизофренией, и 426 были здоровыконтрольные группы.
Анализ показал, что de novo CNVs произошел в значительно более высокой частоте в участниках с биполярным расстройствомпо сравнению с контрольными группами и были особенно обогащены среди тех, где начало произошло в младшем, чем 18 лет.Результаты также показали значительное обогащение de novo CNVs в тех с шизофренией, подтвердив результаты исследования отпредыдущие исследования.Исследователи завершают:«Наши результаты предполагают, что редкие спонтанные мутации являются важным компонентом, чтобы рискнуть для биполярного расстройства и другого майорапсихоневрологические болезни."
Финансирование для исследования прибыло из многих источников, включая: Национальные Институты Здоровья, Тед и Вэда Стэнли,Семейный фонд Beyster, Wellcome Trust, Научный Фонд Ирландия, Фонд Сидни Р. Бэера младшего и Эссель
Фонд.