Тяжелое детское ожирение, связанное с недостающей ДНК

Исследователи в Великобритании связали случаи тяжелого детского ожирения к недостающей ДНК, бегущей в семьях, посредством чего участники, пропускающие жизненноегенетический кусок является сильно страдающим ожирением с молодого возраста, имеет сильный двигатель, чтобы поесть и прибавить в весе очень легко; недостающая ДНК, названная SH2B1,расположенный на хромосоме 16 и играет важную роль в регулировании веса и сахара в крови.Обнаружение имеет последствия для диагноза и заботы о сильно страдающих ожирением детях, условие которых может быть misattributed, чтобы злоупотребить, сказалисследователи.

Исследование, мысль, чтобы быть первой, чтобы показать этот вид генетического стирания может вызвать ожирение, работа доктора Сэдэфа Фэруки из университетаКембридж и доктор Мэтт Хурльз от Института Wellcome Trust Sanger и коллеги, и были изданы онлайн в журнале Nature на 6Декабрь.Ожирение повышается и стало главной проблемой здравоохранения во всем мире.

Несмотря на то, что увеличение за прошлые 30 лет, скорее всего, улучшаютфакторами внешней среды, такими как диета и образ жизни, наши гены также играют важную роль, например в определении, почему некоторые из нас более вероятныприбавьте в весе, чем другие.Для исследования, финансировавшегося Wellcome Trust, Farooqi, Hurles и коллеги просмотрели все геномы 300 сильно страдающих ожирением детейдля мутаций в вариантах числа копий (CNVs), больших сегментах ДНК, или копирующихся или отсутствующий в наших генах, и какие ученые предлагаютиграйте жизненно важную роль в развитии генетических заболеваний.

Они сравнили их с информацией о геноме более чем 7 000 контрольных групп, очевидно здоровых волонтеров от Контроля Случая Wellcome TrustКонсорциум 2.Результаты показали, что у детей с тяжелым ожирением были некоторые CNVs, отличавшиеся от контрольных групп. Исследователи написали что:«Мы идентифицировали несколько редких вариантов числа копий, которые были рецидивными у больных, но отсутствовали или в намного более низкой распространенности в контрольных группах».

Фэруки сказал СМИ:«Мы нашли, что часть хромосомы 16 может быть удалена в некоторых семьях, и что у людей с этим стиранием есть тяжелое ожирение от молодеживозраст."«Наши результаты предполагают, что один определенный ген на хромосоме 16 названных SH2B1 играет ключевую роль в регулировании веса и также в обработке сахара в кровиуровни. Люди со стиранием, включающим этот ген, имели сильный двигатель, чтобы поесть и прибавили в весе очень легко», добавил он.Хурльз сказал:«Это – первые доказательства, что варианты числа копий были связаны с метаболическим условием, таким как ожирение.

Они, как уже известно, вызывают другойнарушения, такие как аутизм и затруднения в учебе."Обнаружение имеет последствия для диагноза и социального обслуживания сильно страдающих ожирением детей, условие которых может неправильно быть приписано, чтобы злоупотребитьих родители или сиделки.

Например, некоторые дети в исследовании были размещены в Социальное обеспечение, «в опасности» регистрируются, потому что предполагалось, что их родители былисознательно перекармливание их: они не находятся теперь больше на регистре, согласно заявлению для прессы из Кембриджского университета.Фэруки сказал, что их результаты исследования показывают, что тяжелое ожирение является «серьезной медицинской проблемой, заслуживающей научного исследования».

«Это добавляет к растущему весу доказательств, что широкий спектр генетических вариантов может произвести сильный двигатель, чтобы поесть», добавил он, объяснив, что они надеялисьэто открытие изменит «отношения и практику среди тех с профессиональной ответственностью за здоровье и благосостояние детей».«Большое, редкое хромосомное стирание связалось с тяжелым ранним исходным ожирением».

Елена Г Бочукова, Ни Хуан, Джулия Кеог, Элана Хеннинг, Каролин Пурман, Kasia Blaszczyk, Сэдия Саид, юлианский Hamilton-щит, Джилл Клейтон -Смит, Стивен О’Рэхилли, Мэтью Э Хурльз и я Sadaf Farooqi.Природа,Изданный онлайн 6 декабря 2009.DOI:10.1038/nature08689

Источник: Кембриджский университет.


Блог Брикса