Благодаря новому исследованию, проводимому Межгорой, Клинический Институт Генетики в Больнице LDS, люди, живущие в Юте, кто находится в опасности для определенных форм толстой кишки и других типов рака, может скоро иметь лучшие возможности выживания или даже предотвращения болезней. Исследование издается в августовском выпуске американского Журнала Управляемого медицинского обеспечения.
Исследовательская группа Межгорной группы Хиткэйр применила передовое компьютерное моделирование, чтобы установить надежные и экономически эффективные возможности для идентификации пациентов, которые могут пострадать от синдрома Линча, наследственного синдрома рака у людей с генетической мутацией в одном из генов репарации несоответствия ДНК.Убытки ДНК, происходящие со всеми как часть повседневной жизни, обычно возмещаются репарацией несоответствия, названной MMR, однако, у пациентов с генетическими мутациями в этих генах есть значительно более высокий риск развивающейся толстой кишки, утробных, и урологических раковых образований поджелудочной железы.
В некоторых пациентах пожизненный риск может достигнуть до 80 процентов.Член команды Марк С. Уильямс, MD, заявил директор Клинического Института Генетики в Больнице LDS,«Способность идентифицировать людей, несущих генное изменение, глубоко важна, потому что более ранний и более частый показ – не только для рака толстой кишки, но также и для других раковых образований – мог спасти их жизни. Это могло также спасти жизни родственников, понятия не имеющих, что они могут разделить повышенный риск для рака».В последние годы национальный доклад о раке толстой кишки предполагался проверить всех пациентов рака толстой кишки на синдром Линча, но не идентифицировал самые эффективные способы достигнуть этого, таким образом, показы резко остановились.
Джеймс Гудджен, аналитик из Клинического Института Генетики и лидер исследования сказал,«Существует много анализов, доступных, который может использоваться в различных комбинациях, чтобы диагностировать синдром Линча, но существует мало ясности о том, что является самым эффективным и эффективным подходом».Он продолжал,«Выполнение полного упорядочивания генома на всех пациентах рака ободочной и прямой кишки раскрыло бы фактически все мутации MMR, но у большинства этих пациентов нет их.
Упорядочивание затрат 4 000$ к 6 000$ на человека, таким образом, это было бы невероятно дорогостоящим и неэффективным, чтобы проверить всех».Межгорные исследователи решили установить экранирующую систему для пациентов рака толстой кишки с существующими анализами, которые будут более экономически эффективными, но гарантируют точные результаты. Они сопоставили информацию из различных источников, включая Межгорные данные пациента, изданную литературу и внешние группы, чтобы установить лучшее экранирующее понятие, и поставили подход, полагающийся на недорогие анализы, чтобы устранить некоторых возможных пациентов Линча прежде, чем сделать полное упорядочивание генома.До настоящего времени исследовательская группа обследовала 272 пациента рака толстой кишки, с их новой системой которых 261 человек не готовился как носители патологических генов.
Доктор Уильямс прокомментировал,«Это оставило только 11 пациентов, которые мы рекомендуем продвинуться с полным анализом упорядочивания генома. Это представляет самое мудрое использование дорогого ресурса упорядочивания полноты».Преимущество новой экранирующей системы также полезно для членов расширенной семьи пациентов рака толстой кишки, у которых может также быть мутация MMR.
Доктор Уильямс комментирует, то подтверждение, что диагноз Линча изменяет способ, которым лечится заболевание. Эта форма рака толстой кишки обычно имеет лучший прогноз, чем спорадический рак толстой кишки, но это также не отвечает на определенные виды химиотерапии.
Другое преимущество, что оно предупреждает пациентов больше о других формах рака, вызывая более ранние и более частые показы. Некоторые женщины, диагностированные с Линчем, могут решить хирургически удалить матку и яичники, чтобы предотвратить овариальный или утробный рак.
Доктор Уильямс сказал,«Одним необычным аспектом проекта была методология, используемая, чтобы выполнить его. Команда развила настроенные компьютерные модели, чтобы исследовать ассортимент вопросов, которыми интересовались Межгорные принимающие решения лица. Вы обычно не видите, что системы здравоохранения делают этот вид работы. Мы думаем, что применение этого типа моделирования может помочь системам здравоохранения принять лучшие решения относительно того, как лучше всего лечить пациентов.
Это может помочь улучшить состояние пациента и эффективность увеличения, которые являются двумя из Межгорного Здравоохранения преимуществ, известно за поставку».