Улучшенный пренатальный анализ был развит в Европе, которая может диагностировать эмбриональные патологии, такие как синдром Дауна во время рискованных беременностей с девятой недели.PrenaTest® является атравматичным молекулярным генетическим анализом крови, который может обнаружить эмбриональные трисомии 13 (синдром Patau), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна) в крови. Трисомия относится к наличию трех хромосом вместо два, который может привести к определенным генетическим условиям.Разработчики говорят, что выполнение этого анализа в более ранней стадии беременности желательно, особенно если матери в высоком риске их младенцев, развивающих одну из этих трисомий из-за генетического расположения.
Анализ был улучшен с помощью продвинутого метода по имени QuantYfeX™. разработчики анализа, Lifecodexx, используют эту технологию, чтобы измерить сумму бесклеточной эмбриональной ДНК (cffDNA) существующий в крови матери в начале лабораторного процесса.Врач берет 20 мл крови от матери, которую тогда пошлют в лабораторию. Если сумма бесклеточной ДНК в минимуме 4% в ранние недели беременности, Lifecodexx в состоянии проанализировать образец крови.
Новая технология позволяет Lifecodexx уведомлять врача в начале процесса лаборатории, если сумма обнаруженного cffDNA является слишком низкой, означая, что врач может быстро взять новый образец крови.Из 808 клинических образцов, выполненных до сих пор с помощью этого анализа, 99,8% образцов был диагностирован правильно.Доктор Вера Хофман, Медицинский директор в Лифекодексксе говорит:«Согласно рекомендации экспертов, атравматичные молекулярные генетические анализы, такие как это особенно желательны в связи с первым ультразвуком триместра, выполняющимся между неделей 11 и 13 из беременности».
По данным Всемирной организации здравоохранения (WHO), каждый год 3 000 – 5 000 детей рождаются с одним только синдромом Дауна, наиболее распространенная из трисомии, происходящей в одной в каждых 1 000 рождений.В прошлом году, американская Коллегия Акушеров и Гинекологов (ACOG) вместе с Обществом Материнско-эмбриональной Медицины (SMFM), выпустил отчет, поддерживающий использование атравматичного пренатального тестирования, использующего cffDNA в качестве инструмента экрана для наличия трисомий в пределах рискованных беременностей.
Существует много анализов, доступных, которые предоставляют эту возможность, но PrenaTest® является первым, который может проверить на трисомии с недели 9 из беременности.ACOG также рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам, независимо от возраста, предложили этот выбор как части их пренатальной оценки, но анализ не должен быть предложен женщинам с низким риском или женщинам с многократными беременностями, потому что анализы не были достаточно оценены в пределах этих групп.