Генные мутации позади отсутствия носа определили: Изменения в том же самом гене ранее связались с редкой формой мышечной дистрофии
«Захватывающие генетические исследования были сделаны на SMCHD1, который связал ген с FSHD2, редкая мышечная дистрофия, включающая взаимодействие многократных генетических мест, но это никогда не связывалось с черепно-лицевыми отклонениями», говорит Майкл Толковский, доктор философии, Центра MGH Человеческого Генетического Исследования, co-ведущего-автора бумаги Генетики Природы. …